Таки нашел баг, потратив несколько часов ебли в NCBI, гугл и греп. Мутация R894X в гене CLCN1, rs55960271(C;T), отрезан небольшой кусок хвоста белка. Возможно есть еще другие релейтед, но упоминающиеся в папирах мутации после перевода в snp не грепаются в дампе, либо мой вариант такой же как у референса. Не зря сотню баксов потратил.